2024年3月28日 · 肿瘤突变负荷（tmb）是指肿瘤基因组去除胚系突变后的体细胞突变数量。 总体来说，多数肿瘤细胞中TMB越高，产生的新抗原可能越多，肿瘤免疫原性也越高，提示从 PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂 （ICIs）治疗中的获益越显著。

TMB 是指特定基因组区域内体细胞非同义突变的个数，通常用每兆碱基多少个突变表示（mut/Mb），在早期研究中也直接以突变数量表示。TMB 可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。

肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden, TMB）通常指一份肿瘤样本中（肿瘤组织或外周血） 全外显子测序 或 靶向测序 所检测基因区域每兆碱基中发生的体细胞非同义突变或所有突变的数目（计算公式即： 突变个数/检测的外显子Mb长度)。 TMB计算的体细胞突变包括点突变和插入/缺失突变， 去除 驱动突变 （与肿瘤治疗、诊断、预后密切相关的突变，包括热点突变、药物靶点突变、癌基因功能激活突变和抑癌基因功能失活突变）。 由于TMB计算去除了可能影响 免疫治疗 效果 …

2021年4月12日 · TMB（肿瘤突变负荷）作为一种潜在的生物标志物，可能更好地指导免疫疗法的患者筛选。TMB高表示肿瘤产生新抗原多，可能对免疫疗法响应更好。尽管全外显子测序能准确计算TMB，但成本和周期限制了其广泛应用，靶向基因panel成为替代方案。

2022年8月9日 · 2020年6月，美国FDA批准抗PD-1治疗药物帕博利珠单抗（Keytruda）的第二项“不限癌种”适应症，用于治疗组织肿瘤高突变负荷（TMB-H，≥10个突变/兆碱基（mut/Mb））、既往治疗后病情进展且无满意替代治疗方案的不可切除或转移性成年和儿童实体瘤患者。 这是TMB首次获得FDA批准成为指导患者治疗选择的生物标志物。

肿瘤突变负荷 （TMB）表示一份肿瘤样本中，基因组上的 外显子编码区 每 Mb 碱基中发生置换、插入\\缺失的体细胞突变总数，TMB计算为体细胞突变总数（包括外显子编码区非同义点突变、插入、缺失） /目标区域大小，单位为 mutations/Mb。

2022年3月29日 · 组织TMB（ tTMB）是一个新兴的独立ICIs治疗疗效预测标志物，与多种肿瘤类型ICIs单药或两种ICIs联合治疗的疗效相关，已证实可作为泛癌种免疫治疗疗效的预测标志物。 推荐既往标准治疗后疾病进展且没有更好替代疗法的实体瘤患者，尤其是高TMB的患者进行TMB检测，有助于扩大免疫治疗获益人群。 中国人群TMB的独立预测价值仍需更多前瞻性研究验证。 以下这篇关于TMB的研究文献，通过大队列样本探讨了TMB与免疫治疗预后的关联。 期 …

2021年2月8日 · 利用血液作为标本来源检测获取肿瘤的相关信息，如血液tmb（btmb），是一种简单且非侵入性的组织活检替代方法，我们称之为液体活检，它具有周转时间快，患者依从性好，特异性好，异质性低，可反复取材等优势。

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2020年7月22日 · TMB （肿瘤突变负荷），一种包括肺癌在内的泛实体瘤免疫治疗新兴且独立的预测生物标志物，即每兆碱基（每1百万个碱基）中体细胞突变的数目（mut/Mb）。 这些获得性体细胞突变可能会表达一些新的蛋白质，即新抗原（Neoantigen，肿瘤细胞表面呈现的蛋白质片段），这些蛋白质不会被宿主免疫系统识别为自身蛋白，因此具有产生免疫原性的潜力，进而被T细胞识别并刺激抗肿瘤免疫反应。 肿瘤突变负荷高（TMB-H）的肿瘤可能具有更高的新抗原 …