阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种罕见的因造血干细胞获得性基因突变导致的疾病，临床表现主要有血管内溶血、骨髓衰竭和反复血栓形成，磷脂酰肌醇聚糖A类(phosphatidylinositol glycan class A，PIGA)基因突变是发生血管内溶血的分子 ...

阵发性夜间血红蛋白尿症是一种由获得性突变引起的克隆性疾病 PIGA 造血干细胞基因。 PIGA基因位于X染色体上，其可编码一种蛋白质，该蛋白质对于糖基磷脂酰肌醇（GPI）在膜蛋白上的锚定是不可或缺的。 PIGA突变导致血细胞表面所有糖基磷脂酰肌醇 (GPI)锚定蛋白的丢失，包括衰变加速因子 (CD55)和膜攻击复合物抑制因子 (CD59)，重要的补体调节蛋白。 因此，细胞更易被补体激活，导致持续性血管内溶血。 动脉血栓和静脉血栓都可以发生在四肢以及不常见的部位，如 …

阵发性睡眠性血红蛋白尿 ( paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种少见的获得性克隆性造血干细胞疾病，表现为溶血性贫血、血栓和骨髓衰竭 [1~4]。 PNH是由造血干细胞出现磷脂酰肌醇糖苷A (phosphatidylinositol glycan class A，PIGA)基因一个或多个突变导致的。 PIGA基因 位于X染色体，其编码的蛋白是糖基化磷酯酰肌醇锚定蛋白 (glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins， GPI - APs)合成的第1步所必需的。 PIGA基因突变可引起GPI - APs CD55和CD59的 …

2021年3月16日 · Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal hematopoietic stem cell disorder caused by mutation of the X-linked PIGA gene, resulting in a...

2017年5月18日 · Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a clonal haematopoietic stem cell (HSC) disease that presents with haemolytic anaemia, thrombosis and smooth muscle...

2023年11月2日 · Background: Patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) exhibit clonal expansion of hematopoietic cells deficient in glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs). Mutations in PIGA gene, involved in the biosynthesis of GPI-APs, result in the loss of GPI-APs from hematopoietic cells.

It is caused by somatic mutation of the X-linked PIGA gene, resulting in a deficient expression of glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins (GPI-APs). In this study, we aimed to explore the diagnostic value of next-generation sequencing (NGS) …

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) can manifest at any age, but it is most frequently diagnosed in young adults, typically between the ages of 30 and 40 years. Interestingly, some studies suggest that women are slightly more likely to develop PNH than men. Pathophysiology of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) PIGA Gene Mutation

2024年11月1日 · 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病。 由于造血干细胞磷脂酰肌醇聚糖A（PIGA）基因突变，影响锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇（GPI）的生物合成，导致多种通过GPI锚链在细胞表面的功能性膜蛋白缺失，形成PNH克隆[1]。 目前已知20余种GPI锚链蛋白，其中补体调节因子CD55和CD59表达缺失可引起补体介导的血管内溶血和易栓症[2]。 基于是否存在血管内溶血的临床症状和实验室证据、是否合并骨髓衰竭及PNH克隆大 …

2023年3月17日 · The PIGA protein plays a critical role in protecting your red blood cells. Experts explain how it fails, and what happens next in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.