阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个 造血干细胞 经 获得性 体细胞 PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的 克隆性 疾病，PIG-A突变造成 糖基磷脂酰肌醇 （glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在 细胞膜 上的一组 膜蛋白 丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性 血管内溶血， 造血功能 衰竭和反复 血栓形成。

陣發性夜間血紅素尿症（英語： paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ，縮寫為PNH）是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液 疾病 [3] ，被發現在19世紀，大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病 [4] [5] ，而確診後5年內的存活率只有約65% [6] 。

2023年7月31日 · Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare disease that presents clinically with a variety of nonspecific symptoms. It causes complications mainly through intravascular hemolysis, thrombosis, and bone marrow failure.

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性疾病，以血管内溶血和血红蛋白尿为特征。 白细胞减少、血小板减少，动静脉血栓及阵发性发作是本病的常见表现。 确诊需行流式细胞检测。 治疗采用补体抑制剂。 (参见溶血性贫血的概述。 阵发性睡眠性血红蛋白尿症的中位发病年龄为30岁，但可发生在任何年龄（1）。 其在两性中发生的概率大致相同。 尽管名称暗示了这一点，但溶血是全天发生的，而不仅仅是在晚上。 1. de Latour RP, Mary JY, Salanoubat C, et …

2016年12月2日 · Two features distinguish paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) from all other hemolytic anemias. First, and most important, the abnormality that underlies the pathobiology of PNH is not confined to the erythrocyte. Rather, PNH is a disease of the hematopoietic stem cell.

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的造血干细胞异常克隆性疾病，以血管内溶血性贫血、血栓形成和外周血细胞减少为主要表现，呈慢性进展性病程，严重者可危及生命。补体抑制剂是治疗PNH溶血相关症状的一线推荐药物。

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria results from the expansion of a clone of hematopoietic cells that due to an inactivating mutation of the X-linked gene PIG-A are deficient in glycosylphosphatidylinositol-linked proteins.

阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)是一种罕见但经常使人虚弱的疾病，如果没有发现和治疗，可能会在5年内导致高达35%的患者死亡。 如今， 流式细胞术 已经成为诊断和监测PNH及相关疾病患者的金标准，高灵敏度的流式细胞术可以识别PNH表型的存在，并能够量化红细胞RBC和白细胞wbc (中性粒细胞和单核细胞)中的PNH克隆大小。 白细胞中PNH克隆的大小通常用于确定疾病的程度。 由于新疗法通常会阻止红细胞的溶血，从而显著降低与这种疾病相关的发病率和死亡率。 本 …

2020年2月26日 · Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a rare haematological disease. A mutation in haematopoietic stem cells can result in the generation of red blood cells lacking...

2024年12月17日 · 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，经典型PNH以溶血、血栓和并发症为主要表现，其发生与补体活化密切相关1,2。 值得注意的是，持续溶血是多种临床症状的根源，如果不加以有效控制，可能导致血栓、肾功能损伤、肺动脉高压等多器官损伤，带来严重的疾病负担，甚至危及生命。 因此，如何有效控制溶血并减少相关并发症的发生，成为临床研究的一大挑战。 基于此，本期内容特邀广西医科大学附属第一医院刘 …