基于 下一代测序 (NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy Number variation sequencing，CNV—seq)为产前诊断提供了新的手段。CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进行 低深度全基因组测序 ，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分析以发现受 …

CNV-Seq的全称是“Copy Number Variation Sequencing”，可供参考的中文直译名是“拷贝数变异测序”或“CNV测序”。 由于其技术特点，也可称为“低深度全基因组拷贝数变异测序技术”。

2024年9月20日 · 什么是CNV-seq技术? 基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测，在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。

基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)为产前诊断提供了新的手段。 CNV-seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息分 …

2019年4月12日 · 父母双方外周血样本与胎儿样本同时进行CNV-seq检测，有利于及时确定CNVs来源并判断胎儿CNVs的致病性。 重点解读： 应充分重视检测前的遗传咨询。建议将父母双方外周血样本与胎儿样本同时进行CNV-seq检测。

2009年3月6日 · We have developed a method to detect CNV by shotgun sequencing, CNV-seq. The method is based on a robust statistical model that allows confidence assessment of observed copy number ratios and is conceptually derived from aCGH (Figure 1). The microarray-based procedure, aCGH involves a whole genome microarray where two sets of labeled genomic ...

CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。 在基因组中，CNV的变异形式主要包括单个片段的倍增、缺失和多次重复，其中，最常见的形式是单个片段重复（segmental duplication, SD）,其在不同拷贝之间的序列同源性大于90%。 通过种内比较基因组学分析，可挖掘对表型有显著效应的CNV。 目前定义的CNV长度为50 bp~5 Mb的基因组序列的插入或缺失变异。 CNV常见的检 …

低深度全基因组检测(CNV-seq)基于高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 kb/100kb 的微缺失/微重复，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。

2023年8月18日 · 在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可，对CMA构成了巨大的压力。 但是多倍体、ROH和UPD的诊断一直是这个技术的痛点，每次产前诊断会议上遇到两种技术的PK，支持CMA的专家就以此为制高点举出若干病例 …

2019年4月29日 · CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)。