2022年1月25日 · 外显子wes数据检测cnv方法梳理与软件汇总. 总结（看的有限）： 1. 大部分方法为基于深度（划分区间检测）的方法（fpkm、区域碱基数的类似fpkm算法）。 2.

2020年3月5日 · In this study, first, we selected four WES-based CNV detection tools: CoNIFER, cn.MOPS, CNVkit and exomeCopy. Then, we evaluated their performances in terms of three aspects: sensitivity and specificity, overlapping consistency and computational costs.

上节讲到应用cnvkit.py batch 可以简单快速的对WGS的CNV进行分析，见[ 使用CNVkit进行CNV分析（一）]。 cnvkit.py batch 也可以应用于WES的CNV分析，参考基因组使用hg38，具体如下： · 1）计算参考基因组染色体中…

2019年12月18日 · 所以WES的CNV检测经典的用处就是检测体细胞CNV,即SCNA变异，提供配对的癌和癌旁样本来进行分析。 在以下文献中，详细列举了几种外显子CNV检测的软件. 根据是否需要对照样本分成以下3大类. 软件列表如下. 2. pooled data. 软件列表如下. 该文章发表于2014年，在之后又陆续发表了很多新工具，比如excavator, 2016年发表在Nucleic Acids Research上的文章介绍了excavator2进行CNV分析的强大之处，链接如下. 不同工具算法模型都各不相同，各有优 …

2024年1月2日 · Here, we present a deep learning-based somatic and germline CNV caller for WES data, named ECOLE. Based on a variant of the transformer architecture, the model learns to call CNVs per exon,...

2021年11月22日 · 本文将详细介绍如何进行wes的cnv分析，包括数据预处理、cnv检测、结果解读和验证等步骤。 数据预处理 在进行CNV分析之前，首先需要对WES数据进行预处理。

2021年7月13日 · Copy number variations (CNVs) are variations of the number of copies of a DNA fragment in a population. According to a high-resolution CNV map composed using publicly available...

2023年6月2日 · wes是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域dna捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。 WES相对于WGS成本较低，对研究已知基因的SNP、INDEL等具有较大的优势。

2015年1月22日 · The eXome Hidden Markov Model (XHMM) 11 is a well-known WES-based CNV calling tool that focuses on detecting rare (<5%) CNVs. It uses principal component analysis to normalize...

cnvkit被设计来处理 同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。 该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。 所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下： 每个命令都有自己的特殊功能，需要仔细阅读。 流程代码如下： # For each sample... # With all normal samples... # For each tumor sample... # Optionally, with --scatter …