2015年4月28日 · Copy-number variations (CNV), loss of heterozygosity (LOH), and uniparental disomy (UPD) are large genomic aberrations leading to many common inherited diseases, cancers, and other complex diseases. An integrated tool to identify these aberrations is essential in understanding diseases and in designing clinical interventions.

CNV Region Report is a software plug-in for GenomeStudio that generates three separate CNV reports. Standard Report—Lists each CNV and loss of heterozygosity (LOH) region for each selected sample. Allele-Specific Copy Number Report—Estimates the allele-specific copy number for each probe entry (e.g., A- or AAB).

2018年8月16日 · LOH全称Loss of heterozygosity， 中文名叫做杂合性缺失。 以human为例，正常体细胞中有两个染色体组，一对等位基因的allel不同时，就可以说这个基因是杂合的。

2023年6月2日 · CNV，也称拷贝数目多态性（copy number polymorphism，CNP），是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异，包括拷贝数的重复、丢失、倒位及易位。 狭义上，我们常提及的拷贝数变异指的就是基因拷贝数目的改变。 就人而言，正常人类基因组构成成分为2份拷贝，是成对存在的，当基因组片段出现缺失或重复时，CNV就出现了。 CNV在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过 单核苷酸多态性 single nucleotide polymorphisms，SNPs） …

Control-FREEC是一种利用深度测序数据检测拷贝数变化和等位基因不平衡 (包括 LOH)的工具，最初由巴黎居里研究所生物信息学实验室开发。 在检测拷贝数变异时，支持 全基因组测序， 全外显子测序， 目标区域捕获测序 等，对于 全基因组数据，分析不提供对照样本，对于 外显子测序和目标区域捕获测序，必须提供对照样本。 Control-FREEC自动计算、归一化、片段拷贝数和等位基因频率 (BAF)概况，然后call拷贝数变异和LOH。 对照 (匹配正常)样本对于全基因组测序数据是 …

该团队开发了一种计算方法 Numbat，可整合源自基于群体的定相表达、等位基因和 单倍型 信息，以全面表征单细胞转录组中的 拷贝数变异 (CNV)景观。

2020年9月23日 · Control-FREEC（control-FREE Copy number caller），是由法国居里研究所生物信息学院研发的一款用于检测CNV和等位基因不平衡（包括LOH）的软件。 该软件能够自动的计算滑窗内CNV的变化和等位基因情况，同时根据预测CNV变化计算肿瘤样本纯度，尤其适用于高深度测序的肿瘤样本分析。 对于全基因组来说，分析somatic CNV时正常样本可选择性提供，可以用GC含量文件替代均一化肿瘤样本中read count，但对于外显子测序样本来说是严格要求正常 …

Somatic aberrations, including copy number variants (CNV) and loss of heterozygosity (LOH) have an important role in tumor progression (1 – 3). Previous experimental studies of somatic aberrations in tumor samples were performed primarily by using microarray comparative genomic hybridization (array-CGH) techniques (4, 5) or single nucleotide ...

2018年7月8日 · LOH全称Loss of heterozygosity， 中文名叫做杂合性缺失。 以human为例，正常体细胞中有两个染色体组，一对等位基因的allel不同时，就可以说这个基因是杂合的。

2023年4月4日 · TCGA的CNV数据都是来自于 Affymetrix SNP 6.0 array。 首先是使用 DNAcopy 进行了处理（暂时没时间，还不清楚方法和原理，也觉得没必要从头开始，除非是处理最原始的数据），得到一个基因区间和此区间的拷贝数的表（Copy Number Segmentation），如下共6列。