2021年8月27日 · Although researches have shown mutations in driver genes, copy number variations (CNV) and alterations in relevant signaling pathways promoted the tumor evolution and immune escape during...

2022年11月8日 · Our previous Pan-cancer study has identified EXOSC8 as a potential copy number variation (CNV)-driven rRNA metabolism-related oncogene in colorectal cancer (CRC). Herein, we further...

CNVs are structural variants in DNA sequences consisting mainly of duplications, deletions and insertions. In CRC, a number of CNVs are known to play an important role in the development of adenocarcinomas, with some CNVs more noticeable in early carcinogenesis while others are more prominent during disease progression and metastasis [6].

Both copy number variation (CNV) and circadian clock genes play a critical role in the etiology and pathogenesis of colorectal cancer (CRC); however, a comprehensive analysis of CNV-driven circadian clock genes is urgently required.

文章主要研究了 结直肠癌 （CRC）经myeloid-targeted免疫治疗后，髓系细胞亚群的反应和分子机制。 文章使用CNV结果统计了CNV score值和CNV correlation值，根据CNV结果鉴定的恶性细胞基本位于第一象限，表明基于CNV score和CNV correlation划定阈值的方法的准确性。

2017年1月25日 · Using a CRC-specific DNA sequencing panel covering 100 genes, we assessed mutational patterns and CNVs using ultra-deep sequencing and validated CNVs by fluorescent in situ hybridization (FISH).

2023年12月7日 · 结直肠癌 (CRC) 进展的遗传模型定义了导致人类结肠上皮发育不良和恶性肿瘤的突变事件的累积序列。 这种传统的腺瘤-癌轨迹涉及驱动基因APC、KRAS和TP53的改变，导致染色体不稳定 (CIN)。 由所谓的锯齿状途径产生的散发性 CRC 的子集更有可能是BRAF驱动的和微卫星不稳定 (MSI-H)，这主要是由于MLH1的双等位基因超甲基化导致超突变。 为了模拟结合空间异质性的 CRC 进展，研究者团队选择了 31 个人类结肠标本，其区域形态代表肿瘤进展阶段之 …

2024年8月30日 · 本研究通过WGS与RNA-seq全面解析CRC的基因组与转录组特征，发现新预后标志物，提出五类预后亚型分类体系，并深入探索CRC免疫编辑机制。 基于新发现，开发靶向药物，推动CRC精准医疗，提高治疗效果与患者生活质量。

2017年6月6日 · To evaluate the clinical utility of cell‐free DNA (cf DNA), we performed whole‐genome sequencing to systematically examine plasma cf DNA copy number variations (CNV s) in a cohort of patients with colorectal cancer (CRC, n = 80), polyps (n = 20), and healthy controls (n = 35).

2019年12月19日 · 拷贝数变异 (CNV) 是 DNA 的一种常见结构变异模式，其突变率高于单核苷酸多态性 (SNP)，影响更大的基因组片段。 CNV 与复杂疾病的发生有关，因此可用作识别新的癌症易感标志物或机制的策略。