如何挖掘外显子变异频率信息 - 简书
目前ExAC数据库中包括ALL，AFR（African），AMR（Admixed American），EAS（East Asian），FIN（Finnish），NFE（Non-finnish European），OTH（other），SAS（South …
图文详解 VCF 生信格式 (变异信息) - 知乎 - 知乎专栏
相位化（phasing）是确定某个个体在某个基因位点所携带的等位基因来自哪个亲本的过程。 GT 字段中的 / 表示基因型未相位化，表示我们不确定哪个等位基因来自父亲或母亲。 GT 字段中的 …
1000G千人基因组人群分类亚群缩写对照 - 组学大讲堂问答社区
了解分类信息，有助于研究特定人群中突变的等位基因频率： There are 26 different populations which are part of our study from many different locations around the globe. The following table …
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 …
2022年9月1日 · Although AFR genomes have more variants than SAS, recent large-scale WGS efforts to sequence more AFR genomes, such as TOPMed (∼51,000 AFR genomes compared …
Genotypes of informative loci from 1000 Genomes data allude …
2021年9月7日 · Projections and genotype distributions of five populations (AFR, EUR, EAS, SAS, AMR) along PCs 1–3 are recapitulated by simulations from a simple demographic model …
1000genome（1KG）----GWAS分析神器 - 简书
2021年11月18日 · Portal 在该目录下可以根据人群、测序数据类型等筛选样本；有各样本、群体的介绍。 比如中国人群包括，CDX（西双版纳的傣族人群 n=109）、CHB（北京人，基本代表 …
全基因组测序分析鉴定出与循环蛋白水平相关的罕见、大效应非编 …
2025年2月24日 · 在考虑的三种遗传学推断的祖先来源中（欧洲（eur）、南亚（sas）和非洲（afr）），我们在eur和sas个体之间观察到pqtls效应量之间的强相关性（r = 0.797，p < 1 × …
Allele Frequency Data - Illumina, Inc.
1000 Genomes SAS. The allele frequency from the 1000 Genomes Project, South Asian population. TOPMed. The allele frequency from all populations of the Trans-Omics for …
Get the allele frequency of 1000 Genome subpopulation
2016年6月16日 · The allele frequency of super population (AFR, AMR, EAS, EUR, SAS, see http://www.1000genomes.org/category/population/) can be obtained from all.vcf. However, the …
1000 Genome Project - 简书
2018年5月30日 · 1000 Genome Project 的目标是发现在人群中频率大于1%的变异位点，对来自不同人群的大量样本进行测序，识别到了许多的变异位点，为人类遗传变异的研究提供了一个综 …