Jan 25, 2024 · otof 基因（表达耳畸蛋白）的致病突变会引起常染色体隐性遗传性耳聋（ dfnb9 ），即 听神经病 的一种类型，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。

Dec 25, 2024 · OTOF (Otoferlin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with OTOF include Deafness, Autosomal Recessive 9 and Arthrogryposis And Ectodermal Dysplasia. Among its related pathways are Sensory processing of sound and Olfactory Signaling Pathway.

Jan 26, 2024 · otof 基因治疗策略的开发、有效性和安全性验证示意图. 为保证 aav-otof 的安全性和有效性，研究人员同时即将用于临床研究的符合 gmp 标准的 aav-otof 病毒注射液在小鼠耳聋模型和食蟹猴上分别重复验证了药效和安全性，确定了临床试验的最佳注射剂量、体积和给 ...

Otoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. [5] [6] [7] It is involved in vesicle membrane fusion, and mutations in the OTOF gene are associated with a genetic form of deafness.

Jun 5, 2024 · Bilateral administration of human OTOF gene therapy appears safe, and preliminary data suggest that it could effectively treat a rare form of hereditary hearing loss by enhancing speech...

Mar 18, 2019 · 本文着重介绍由 OTOF 基因导致的非综合征型听神经病。 OTOF 基因也被称为 DFNA9 基因，位于人染色体2p23.1，最早在一个患有遗传性耳聋的黎巴嫩近亲家系中 [3]被发现，基因全长101496bp，含有48个外显子，编码翻译含有1997个氨基酸的otoferlin蛋白，蛋白结构包含6个钙离子结合C2结构域（如图1），参与到内毛细胞突触囊泡膜融合释放神经递质过程中。 OTOF 基因在耳蜗、前庭和大脑组织中表达，共有5个转录本，人类大脑中检测到2种 OTOF 转 …

Mar 7, 2025 · otof 基因疗法则直击疾病根源 —— 通过腺相关病毒（ aav ）载体将功能性 otof 基因精准递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。 2023 年 6 月，柴人杰教授团队发表了全球首篇 DFNB9 基因治疗临床前小动物有效性和大动物安全性的研究论文（ Adv Sci (Weinh) ， 2023 ）。

Mar 11, 2025 · 需要进行追踪治疗后安全性和有效性的长期纵向研究，以建立otof基因治疗长期随访数据库。 从实验室到临床，otof基因治疗正逐步改写遗传性耳聋无药可医的历史。虽然仍处于探索阶段，但其潜力巨大，终将为患者叩响“寂静世界”外的声音之门。

Mar 10, 2025 · otof 基因的突变会破坏耳蜗内毛细胞的突触传递，导致严重的先天性耳聋，并且是常染色体隐性遗传性耳聋9型（dfnb9）的主要病因。 对于受影响的个体来说，人工耳蜗植入术可以恢复部分听力，但无法完全复制自然听觉，存在音质和言语识别方面（尤其是在嘈杂 ...

Jan 25, 2024 · aav1-hotof基因疗法是一种安全有效的常染色体隐性遗传耳聋的新型治疗方法，通过将正确版本的otof基因递送到内耳毛细胞，替代突变基因，从而恢复 ...