DNA mismatch repair protein Mlh1 or MutL protein homolog 1 is a protein that in humans is encoded by the MLH1 gene located on chromosome 3. The gene is commonly associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Orthologs of human MLH1 have also been studied in other organisms including mouse and the budding yeast Saccharomyces cerevisiae.

2025年3月30日 · MLH1 is a tumor suppressor gene involved in DNA mismatch repair. Germline mutations in this gene are known to cause Lynch syndrome. The most common malignancies in Lynch syndrome are colorectal and endometrial carcinomas. In addition to germline mutations, somatic mutations in this gene have been described in colorectal and endometrial cancers.

2023年7月12日 · What does an MLH1 mutation mean for my blood relatives? If you have a mutation, your biological parents, siblings, and children each have a 50% chance of having the same mutation. Your distant family members may also be at risk for having the same mutation. Males and females have an equal chance of passing down a mutation in their family.

The MLH1 gene provides instructions for making a protein that plays an essential role in repairing DNA. This protein helps fix errors that are made when DNA is copied (DNA replication) in preparation for cell division. The MLH1 protein joins with another protein called PMS2 (produced from the PMS2 gene), to form a two-protein complex called a ...

本文介绍 MLH1 相关理论知识，包括阳性定位、功能及表达情况，用于筛查疾病及判断基因突变。 其在正常和患病组织中有不同表现。 微卫星（Microsatellites）是存在于基因组中的由1-6个核苷酸组成的简单重复序列，重复次数不超过60次，具有高突变性。 DNA复制时会出现一些简单重复序列的插入或缺失，即微卫星不稳定性（MSI）； MLH1，属于DNA错配修复mutL/hexB家族，定位在3号染色体P臂的21.3位上。 它与PMS2异二聚体形成MutLa，MutL a（MLH1-PMS2）可能 …

MLH1基因 启动子区甲基化是 结直肠癌 （CRC）和 子宫内膜癌 （EC）常见的表观遗传改变，甲基化导致基因沉默，从而导致微卫星不稳定（MSI-H）。 通常，MLH1高度甲基化被认为是癌症中的散发性事件，其检测被认为是区分散发性和遗传性疾病（林奇综合征）的有用工具。 其在子宫内膜癌的诊疗中，亦有一些扩展性的应用。 MLH1甲基化在林奇综合征筛查中的应用. 林奇综合征也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）综合征（OMIM 120435），约占所有CRC …

2023年11月20日 · mlh1为一种dna错配修复基因，阳性突变后会导致细胞错配修复功能缺陷，产生微卫星不稳定性，与细胞突变或癌变密切相关。 可以是正常细胞表达，也可用于预测化疗药物应答、肿瘤的筛查与诊断。

2025年3月26日 · MutL_Trans_MLH1; MutL_Trans_MLH1: transducer domain, having a ribosomal S5 domain 2-like fold, found in proteins similar to yeast and human MLH1 (MutL homologue 1). This transducer domain is homologous to the second domain of …

2024年12月30日 · MLH1 是一种重要的抑癌基因，它属于MutL蛋白家族，主要参与DNA错配修复（MMR）过程。 它负责编码的蛋白质是DNA错配修复系统中的关键成员，能够精准识别并修复DNA复制过程中出现的错误碱基，保障遗传信息精准传递，维持细胞的稳定与正常生长。 然而，一旦MLH1基因发生突变，错配修复功能受损，细胞内DNA错误不断累积，基因序列混乱，原癌基因被异常激活，抑癌基因失去效用，细胞增殖失控，肿瘤发生几率大幅攀升。 基因的“纠错卫士” …

2023年6月17日 · 散发性癌症中 mlh1 表达缺失的主要原因是mlh1启动子高甲基化 (mlh1-phm)。这种现象见于 15%-20% 的 crc（结直肠癌）和20% -30% 的 ec（子宫内膜癌）。 因此 mlh1 启动子甲基化检测是十分必要的。 02. 面对星辰大海的甲基化位点，该检测哪里？