2021年2月19日 · Fragile X mental retardation protein (FMRP) is the product of the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1), a gene that — when epigenetically inactivated by a...

FMR1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1) is a human gene [5] that codes for a protein called fragile X messenger ribonucleoprotein, or FMRP. [6] . This protein, most commonly found in the brain, is essential for normal cognitive development and female reproductive function.

2022年11月22日 · 该研究确定了一种涉及神经元RNA结合蛋白脆性X智力迟钝蛋白 (FMRP)的免疫调节机制，该机制广泛调节蛋白质翻译和mRNA稳定性，并且在多种形式的癌症中异常上调。 FMRP在多种人类肿瘤和同源的小鼠肿瘤中上调. 这项研究的动机是有报道称，天然过表达FMRP的癌细胞具有侵袭性和转移性，其在发育中的神经元中表达缺失会导致认知缺陷。 该报道研究了FMRP在人类肿瘤中的表达，进一步评估了其在癌症小鼠模型中的促肿瘤功能，并评估了其与 …

In this work, we identified an immunoregulatory mechanism involving the neuronal RNA binding protein fragile X mental retardation protein (FMRP), which broadly regulates protein translation and mRNA stability and is aberrantly up-regulated in multiple forms of cancer.

2022年7月11日 · 脆性X染色体综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种神经发育障碍，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。 （如图1）。 脆性X综合征是导致自闭症的主要的已知遗传原因。 （图1来源：yourgenome.org） 一、发生机制. 脆性X综合征是一种遗传疾病，由X染色体上的FMR1基因（脆性X信使核糖核蛋白1）突变引起，最常见的是FMR1的5’非转录区CGG（三核苷酸）重复增加导致（见图2）。 1、甲基化异常. 脆 …

FMRP作为一种RNA结合蛋白，在多种肿瘤中高表达，参与多个基因翻译和mRNA稳定性调控。 作者发现FMRP参与T细胞免疫调节，在肿瘤中高表达FMRP会增加 白细胞介素33 （IL-33）表达，从而增加调节性T细胞（Tregs）浸润，同时也会增加 PROS1 蛋白表达和 外泌体 生成，促进招募免疫抑制性M2型巨噬细胞，导致 CD8+ T细胞 浸润减少（见下图）。 如果FMRP表达被敲降，白细胞介素33（IL-33）和PROS1蛋白表达被抑制，外泌体生成减少，炎症因子CCL7表达上升， …

2022年12月10日 · fmrp是由fmr1基因的 选择性剪接 版本编码的蛋白质亚型的集合，它结合rna并调节mrna的稳定性和蛋白质合成，通常在大脑中的神经元和神经胶质中。 这项研究发表在《Science》杂志上，题为“Aberrant hyperexpression of the RNA binding protein FMRP in tumors mediates immune evasion”。

脆性X综合征 (FXS)是一种常见的遗传性精神发育迟滞，遗传性智力低下也是引起 孤独症谱系障碍 (ASD)最常见的单基因疾病。 致病基因是 FMR1基因，其编码的脆性X染色体智力迟钝蛋白（FMRP）在神经细胞以及睾丸精原细胞中高表达。 是由于患者的体细胞在低叶酸培养基和诱变剂作用后制备染色体，在部分细胞的染色体Xq27.3位点出现缩窄，如同断裂的脆性部位而得名。 它的发病率高达1/4000。 （一）遗传病理学. FXS是由于X染色体FMR1基因 (CGG)n重复序列过度 …

2024年12月17日 · 脆性X信使核糖核蛋白 (FMRP) 是一种功能复杂的 RNA 结合蛋白，通过结合mRNA和核糖体，确保转录产物的正确定位与翻译，尤其在神经元翻译调控中起着关键作用 【1,2】。 FMRP功能异常会导致易裂 X 综合征，表现为严重的认知功能紊乱和神经发育障碍。 传统观点认为，FMRP通过抑制核糖体在靶mRNA上的移动而阻遏翻译，然而近年来研究发现FMRP既可以正向也可以负向调控mRNA的运输和翻译，体现出FMRP在局部翻译调控中的复杂作用 …

2024年11月15日 · Fragile X messenger ribonucleoprotein (FMRP) is a critical regulator of translation, whose dysfunction causes fragile X syndrome. FMRP dysfunction disrupts...