Dystrophin is a rod-shaped cytoplasmic protein, and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane. This complex is variously known as the costamere or the dystrophin-associated protein complex (DAPC).

Dystrophin is a 427kDa cytoskeletal protein that localizes to the cytoplasmic face of the sarcolemma and is enriched at costameres in muscle fibers . Dystrophin protein has four main functional domains; an actin-binding amino-terminal domain (ABD1), a central rod domain, a cysteine-rich domain and a carboxyl-terminus .

杜氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，于上世纪80年代发现。 杜氏肌营养不良在全球范围内的发病率约为1/3500-1/5000（新生儿），在美国，每年约有400-600例男孩患病。 DMD患者一般在3-5岁开始发病，症状最早表现为进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。 到目前为止，临床应用中尚无能够治愈此类疾病的疗法。 1987年，科学研究首次鉴定出引发DMD疾病的基因突变，该基因 …

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是最常见的单基因遗传性疾病之一，该疾病发现于19世纪，也是如今大热的 基因治疗 领域中最受关注的疾病之一。 这是由于该疾病的致病基因十分明确，有且只有一个，就是dystrophin，中文名既可以是肌营养不良蛋白，又可以叫做抗肌萎缩蛋白。 该基因在保证人类正常肌肉结构和功能中是不可或缺的。 DMD基因位于X染色体上，造成的疾病属于 X染色体连锁疾病。 杜氏肌营养不良会引起骨骼肌衰弱，并最终造成心 …

抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），即由X染色体短臂Xp21基因编码的蛋白。 分布于骨骼肌和 心肌细胞 膜的质膜面侧的 细胞骨架 蛋白，起细胞支架作用，维持肌纤维完整性和抗牵拉功能。 [1]。 Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，与肌纤维膜蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋白，这些蛋白与细胞的层粘蛋白连接，Dys减少引起肌无力可能与这些联结失调有关。 由于基因变异引起的Dys缺乏是 进行性肌营养不良 的主要病因。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），即由X染色 …

2024年12月24日 · DMD (Dystrophin) is a Protein Coding gene. Diseases associated with DMD include Muscular Dystrophy, Duchenne Type and Muscular Dystrophy, Becker Type. Among its related pathways are Striated muscle contraction pathway and DREAM Repression and Dynorphin Expression.

2022年9月27日 · Dystrophin is the central protein of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC) in skeletal and heart muscle cells. Dystrophin connects the actin cytoskeleton to the extracellular matrix (ECM).

杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），简称DMD，是一种严重的遗传性神经肌肉病，也是十分常见的致死性遗传病之一。 遗憾的是，这个疾病目前“无药可医”。 近日，西湖大学研究团队在该疾病的核心蛋白研究方面有了新突破。

该研究首次报道了肌营养不良症的核心关联蛋白——肌营养不良蛋白糖蛋白复合体（Dystrophin Glycoprotein Complex，简称DGC）的高分辨结构，为这一重要复合体的组装、机械传导功能以及与肌营养不良症相关突变的发病机制提供了全新见解。 关于DGC的基础研究以及肌营养不良症的临床研究已经积累了三十多年。 尽管如此，DGC复合体的结构研究进展缓慢，仅有个别组分的亚基结构被报道，而完整复合体的全貌一直未知，严重阻碍了对DGC组装和功能的全面理解。 …

肌营养不良蛋白糖蛋白复合物（dystrophin glycoprotein complex，DGC）通过连接细胞内细胞骨架和周围的细胞外基质，在维持细胞膜的稳定性和完整性方面起着至关重要的作用。