【生殖】低深度检测技术（CNV-seq）掀起诊断新浪潮 - 知乎
基于 下一代测序 (NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy Number variation sequencing，CNV—seq)为产前诊断提供了新的手段。CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进 …
不想说第二遍：关于CMA和CNV-Seq的问题 - 知乎 - 知乎专栏
CNV-Seq的全称是“Copy Number Variation Sequencing”，可供参考的中文直译名是“拷贝数变异测序”或“CNV测序”。 由于其技术特点，也可称为“低深度全基因组拷贝数变异测序技术”。
低深度全基因组测序（CNV-seq）在临床基因检测中的应用
2024年9月20日 · 什么是CNV-seq技术? 基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷 …
低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识 - 中华医学 …
基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)为产前诊断提供了新的手段。 CNV-seq采用NGS技术对样 …
深度解读 | 国内首个《低深度全基因组测序技术专家共识》_CNV-seq
2019年4月12日 · 父母双方外周血样本与胎儿样本同时进行CNV-seq检测，有利于及时确定CNVs来源并判断胎儿CNVs的致病性。 重点解读： 应充分重视检测前的遗传咨询。建议将父母双方外 …
CNV-seq, a new method to detect copy number variation using …
2009年3月6日 · We have developed a method to detect CNV by shotgun sequencing, CNV-seq. The method is based on a robust statistical model that allows confidence assessment of …
更高级的重测序分析策略—CNV介绍及应用 - 知乎专栏
CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。 在基因组中，CNV的变异形式主要包括单 …
低深度全基因组检测分析（CNV-Seq）-诺禾致源 - Novogene
低深度全基因组检测(CNV-seq)基于高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 kb/100kb 的微缺失/微重复，用于排查自然流产、先天畸 …
CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD - xiaojikuaipao - 博客园
2023年8月18日 · 在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可，对CMA构成了巨大的压力。 但是多倍体、ROH和UPD的诊断一直是这个 …
CNV-seq助力我国产前诊断事业实现弯道超车 - 搜狐
2019年4月29日 · CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以 …