Wilson disease protein - Wikipedia
Wilson disease protein (WND), also known as ATP7B protein, is a copper-transporting P-type ATPase which is encoded by the ATP7B gene. The ATP7B protein is located in the trans …
ATP7B Gene - GeneCards | ATP7B Protein | ATP7B Antibody
2025年3月30日 · ATP7B (ATPase Copper Transporting Beta) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ATP7B include Wilson Disease and Wolff Syndrome. Among its related …
可治性罕见病—肝豆状核变性 - 知乎 - 知乎专栏
ATP7B基因 主要在肝脏表达，参与铜的跨膜转运，其作用是在肝细胞内将由肠道吸收入血的铜转运到高尔基体内，与血浆蛋白结合形成铜蓝蛋白，并将体内多余的铜通过胆汁排出体外。ATP7B …
肝豆状核变性 - 百度百科
ATP7B基因突变导致 ATP酶 功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin， CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的 铜离子 在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重 …
ATP7B基因相关肝豆状核变性，中国人第9常见常染色体隐性遗传 …
ATP7B 基因位于13号染色体q14.3区段，由21个外显子组成，共1465个氨基酸（转录本NM_000053.4）。 基因编码一种铜转运ATP酶，参与 铜的跨膜转运， 主要在肝脏表达。 人 …
ATP7B gene - MedlinePlus
The ATP7B gene provides instructions for making a protein called copper-transporting ATPase 2. This protein is part of the P-type ATPase family, a group of proteins that transport metals into …
ATP7B- 信号通路|蛋白抗体-华美生物
ATP7B(ATPase copper transporting beta)，是一种跨膜ATP酶蛋白。它在细胞内负责调节铜元素的转运和代谢。ATP7B的结构包括多个功能区域，其中包括多个转运结构域和催化ATP水解的结 …
ATP 酶铜转运β（ATP7B）基因 | MCE - MCE-生物活性分子大师
This gene has 26 transcripts (splice variants), 221 orthologues, 21 paralogues and is associated with 2 phenotypes. Broad expression in testis (RPKM 5.6), duodenum (RPKM 4.2) and 22 …
基因检测解读：ATP7B(肝豆状核变性基因) - UpToDate
遗传学 — 肝豆状核变性是一种导致铜过剩的常染色体隐性遗传病，由 ATP7B 致病性变异引起，该基因编码13号染色体上的铜转运蛋白ATP7B。 ATP7B是一种P型ATP酶，主要在肝脏表达， …
Structure of the Wilson disease copper transporter ATP7B
2022年3月4日 · ATP7A and ATP7B, two homologous copper-transporting P1B-type ATPases, play crucial roles in cellular copper homeostasis, and mutations cause Menkes and Wilson …