Very long-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial (VLCAD) is an enzyme that in humans is encoded by the ACADVL gene. Mutations in the ACADVL are associated with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency .

这种酰基辅酶 A 脱氢酶对长链和超长链脂肪酸具有特异性。 该基因产物的缺乏会降低心肌脂肪酸β-氧化，并与心肌病有关。 可变剪接导致编码不同异构体的多个转录变体。 [RefSeq 提供，2008 年 7 月] The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway.

2025年3月30日 · ACADVL (Acyl-CoA Dehydrogenase Very Long Chain) is a Protein Coding gene. Diseases associated with ACADVL include Acyl-Coa Dehydrogenase, Very Long-Chain, Deficiency Of and Metabolic Myopathy. Among its related pathways are Unfolded Protein Response (UPR) and Fatty acid metabolism.

The ACADVL gene provides instructions for making an enzyme called very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD). This enzyme functions within mitochondria, the energy-producing centers in cells.

极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。 其中，心肌病型较为凶险，病死率高；肝病型和肌病型预后相对较好，但具有潜在致死性；反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因。 通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者，及早诊治者预后良好。 本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治 …

2025年2月9日 · Case Report: missense mutation within the ACADVL gene responsible for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and sudden infant death. These results emphasize the importance of functional investigation of abnormal NBS or clinical testing suggestive but not diagnostic of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase .

极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。 患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。 如能及时诊断，避免饥饿、疲劳及应激状态，可能预防发病，改善预后，提高患者生存率和生活质量。 2018年5月11 …

Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 （VLCADD）是一种罕见的脂肪酸代谢遗传性疾病，以常染色体隐性模式传播。 当分解某些长链脂肪酸所需的酶缺失或无法正常工作时，就会发生这种情况。 VCADD 是一种被称为 脂肪酸氧化 （FOD）疾病的代谢性疾病。 过去，长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCADD）这一名称被应用于此类疾病，所有曾经被认为是 LCADD 的病例实际上都是 VLCADD。 脂肪酸的分解发生在每个 …

2022年8月27日 · 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）是一种罕见的脂肪酸代谢遗传疾病，以常染色体隐性模式传播。 当分解某些非常长链脂肪酸所需的酶缺失或无法正常工作时，就会发生这种情况。 VLCAD 是一种称为脂肪酸氧化 (FOD) 疾病的代谢疾病。 过去，长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症 (LCAD) 的名称被用于一种此类疾病，但今天很明显，所有曾经被认为是 LCADD 的病例实际上都是 VLCADD。 脂肪酸的分解发生在每个细胞的线粒体中。 线粒体是在细胞质中发现 …

As beta-oxidation cycles through its four steps, each member of the acyl-CoA dehydrogenase family works at an optimum fatty acid chain-length. This Enzyme has its optimum length between C16- and C20-acylCoA and localizes to the inner mitochondrial membrane (unlike related acyl-CoA dehydrogenases).