生物通4 天
PPP5C 基因致病性变异新发现：解锁发育性癫痫性脑病奥秘的潜在钥匙？
为探究 PPP5C 基因致病性变异与发育性癫痫性脑病（DEE）的关联，研究人员对一名患癫痫和学习障碍的 12 岁女孩开展研究。发现其携带 PPP5C 基因新的杂合错义变异（c.202 C>T: p.Arg68Cys），这扩展了 PPP5C 变异相关表型谱，为研究相关神经疾病提供新视角。