生物通4 天
中国家庭中 Nance–Horan 综合征新致病突变，改写遗传认知助力精准诊疗
为了攻克这些难题，温州医科大学的研究人员在《BMC Ophthalmology》期刊上发表了一篇名为 “Novel frameshift variant in NHS gene in a Chinese family with Nance–Horan syndrome” 的论文。他们通过研究，发现了一个中国家庭中 NHS 的新致病基因变异，这不仅扩大了NHS基因的突变谱 ...