这种由KCND3基因突变引发的疾病，全球仅报道约100例，且此前从未在拉丁美洲人群中被系统研究。更棘手的是，尽管已知KCND3编码的Kv4.3钾通道对小脑浦肯野细胞功能至关重要，但22个已报道变异体中多数缺乏完整功能研究，临床表型与分子机制间的关联始终成谜。